Introduction
Pr de Pédiatrie. Responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme.
Parcours universitaire et expériences professionnelles
PUPH depuis 2003, 225 articles PUBMD, 290 conférences nationales et internationales. Spécialistes des maladies métaboliques, en particulier la phénylcétonurie, les aciduries organiques et les maladies rares liées aux métabolisme des métaux.
Responsabilités pédagogiques
J’ai assumé la responsabilité de l’enseignement de la pédiatrie à la faculté de Médecine de Nancy (2006-2019). Responsable d’une session d’enseignement au DIU des maladies héréditaires du métabolisme (membre du conseil pédagogique).
Responsabilités administratives
Chef du service de Médecine Infantile (2015-2019). Coordonnateur du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy depuis 2006 (en cours).
Recherche en cours
Phénylcétonurie : évaluation des adultes PCU en fonction de leur contrôle métabolique.
Aciduries organiques : évaluation de l’état de cataplérose dans les aciduries organiques et dans le choc septique et évaluation de différentes molécules anaplérotiques pour pallier à cet état cataplérotique.
Etude de l’efficacité d’un nanocluster de cuivre dans un modèle murin de la maladie de Menkes
Etude de l’efficacité d’un nanocluster de fer dans un modèle murin de carence martiale
Recherche à venir :
Etude de l’efficacité d’un nanocluster de manganèse dans certaines formes de CDG
Etude de l’efficacité de la supplémentation en leucine sur des modèles cellulaires de syndrome MELAS (déficit du gène de transfert de la leucine du mtDNA : mutation mt3243G>A).
Enseignement
Enseignement de la pédiatrie, des maladies métaboliques au niveau facultaire et au DIU des maladies héréditaires du métabolisme
Direction de thèse en cours:
Thèse de Audrey Malarde : étude de l’efficacité d’un nanocluster de cuivre dans un modèle murin de maladie de menkes
Thèse de Noémie Cammiciotto sur l’étude in vitro et in vivo de l’état de cataplérose dans les aciduries organiques et dans un modèle murin de choc septique
Thèse de Zeinab Alsahly sur l’étude de l’efficacité d’un nanocluster de fer dans un modèle murin de carence martiale
