Introduction
Je suis actuellement Maître de Conférence des Universités-Praticien Hospitalier au sein du service génétique clinique du CHU de Nancy. Je travaille à la fois dans le service de neurologie et dans le service de génétique. Ma pratique clinique concerne aujourd’hui la prise en charge de patients, enfants et adultes, présentant des pathologies neurologiques rares comme la maladie de Huntington, les ataxies cérébelleuses, les paraplégies spastiques, etc.
Parcours universitaire et expériences professionnelles
J’ai obtenu mon diplôme de docteur en médecine et de spécialité en neurologie en 2014 au sein de l’université de Strasbourg, à l’issue de 4 années d’internat de neurologie.
J’ai ensuite effectué un clinicat en pathologie du mouvement dans le service du Pr Jean-Philippe Azulay à l’hôpital de la Timone à Marseille puis dans le service de pathologie du mouvement du Pr Christine Tranchant aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Lors de mes années de formation clinique, j’ai été amenée à progressivement me spécialiser en neurogénétique et à m’impliquer dans des projets de recherche dédiés à des pathologies génétiques rares notamment les ataxies cérébelleuses héréditaires.
J’ai obtenu en 2012 un Master 2 portant sur des travaux menés à l’IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire-Illkirch) sur cette thématique dans l’équipe du Pr Michel Koenig. J’ai poursuivi ce travail par une thèse de science soutenue en Mai 2017 sous la direction conjointe du Pr Michel Koenig et du Pr Mathieu Anheim.
J’ai poursuivi ma formation par un programme de un an de fellowship clinique et recherche en neurogénétique au sein de l’université McGill à Montréal sous la direction du Pr Bernard Brais.
En 2018, j’ai rejoint le CHRU de Nancy au sein du service de génétique clinique et l’équipe INSERM NGERE.
Responsabilités pédagogiques
Je suis responsable avec le Dr Laetitia Lambert, généticienne clinicienne, de la mise en place d’un enseignement spécifique pour les internes de génétique : la simulation d’entretien, au centre universitaire de l’enseignement par simulation médicale (CUESIM) à l’hôpital virtuel de Lorraine.
Responsabilités administratives
Je suis responsable du centre de compétences neurogénétique au CHRU de Nancy.
Recherche en cours
Sur le plan recherche, je travaille avec le Pr Carine Pourié pour déterminer les facteurs environnementaux pouvant influencer les maladies neurodégénératives comme la maladie de Huntington ou la maladie d’Alzheimer.
Les patients atteints de la Maladie de Huntington présentent parfois des taux élevés d’homocystéine. Une carence en vitamines B12 et B9 contribue à augmenter le taux d’homocystéine. L’homocystéine peut se fixer de manière définitive sur les protéines par un mécanisme appelé N-homocystéinylation. Cette N-homocystéinylation entraîne la perte de fonction et l’agrégation de la protéine concernée. Nous souhaitons étudier les conséquences de cette N-homocystéinylation de la huntingtine sur l’âge de survenue et la sévérité des symptômes associés à la maladie de Huntington. Ces études seront menées sur des modèles animaux et cellulaires de la maladie de Huntington et étendues à la recherche clinique. Nous collecterons ainsi des biopsies de peau et des échantillons de sang de patients pré-symptomatiques et symptomatiques de la maladie de Huntington.
Par ailleurs, je poursuis la recherche clinique sur les ataxies cérébelleuses héréditaires (dans le cadre du consortium international ARCA global), les paraplégies spastiques et autres affections neurogénétiques.
Enseignement
Je participe à l’enseignement de la génétique médicale aux étudiants de sciences médicales, aux étudiants de sciences maïeutiques et aux étudiants infirmiers.
